Terapia génica Rayo de esperanza para la ceguera

??? Los investigadores han informado sobre el éxito en el uso de la terapia génica para tratar un tipo raro de ceguera hereditaria, llamada amaurosis congénita de Leber (LCA), según el New England Journal of Medicine en línea el domingo.
??? El éxito aumentará las esperanzas de cientos de miles de pacientes con formas hereditarias de discapacidad visual, agregó la revista.
??? LCA daña los receptores de luz en la retina. Los niños con el trastorno nacen con una visión gravemente deteriorada que se deteriora en el transcurso de sus vidas hasta que son totalmente ciegos en la infancia o la adolescencia. No ha habido tratamiento para ello.
??? La amaurosis congénita de Leber afecta a aproximadamente 3,000 personas en los Estados Unidos y quizás una de cada 50,000 en todo el mundo.
??? Dos grupos de investigadores utilizaron un virus del resfriado común como vehículo de entrega, o vector para administrar una versión normal de un gen dañado que causa la enfermedad, llamada RPE65, directamente en los ojos de los pacientes.

??? Aunque ambos ensayos solo probaron la seguridad, los pacientes informaron que podían ver un poco mejor después, dijeron los investigadores en una reunión de especialistas de la vista en Florida.
??? El grupo de Pensilvania trató a tres pacientes, de 19, 26 y 26 años. Entre octubre y enero, el Dr. Albert M. Maguire inyectó una cantidad relativamente pequeña del vector debajo de la retina en cada uno de los ojos más gravemente dañados del paciente.
??? Comenzando dos semanas después de las inyecciones, los tres pacientes informaron una mejor visión en los ojos inyectados, dijo Maguire, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania.
??? Descubrieron que la sensibilidad a la luz había mejorado aproximadamente tres veces. El tratamiento también redujo el nistagmo, una itinerancia incontrolable del ojo que a menudo se observa en personas ciegas.
??? Los pacientes también obtuvieron mejores resultados en pruebas más subjetivas. La visión de un paciente en una tabla optométrica, según el Dr. Jean Bennett, autor principal del estudio.
??? La terapia no produjo inflamación en el ojo ni ningún otro efecto secundario tóxico, dijeron los investigadores. Un paciente desarrolló un pequeño agujero en la retina que creen que probablemente fue el resultado de la cirugía. No interfirió con la visión.
??? Los investigadores creían que el enfoque en última instancia se puede utilizar para un espectro mucho más amplio de trastornos, incluida la retinitis pigmentosa y la degeneración macular.
??? La próxima etapa de la prueba implicará el tratamiento de niños, cuyos ojos se han deteriorado menos y que tienen una mejor oportunidad de mejorar, dijo Ali.
??? «Estamos bastante convencidos de que una vez que podamos hacer esto con niños más pequeños, podremos detener el daño», dijo el presidente ejecutivo de Targeted Genetics, Stewart Parker.
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