A qué se debe el enanismo
Otras causas del enanismo pueden ser, además de la acondroplasia, el síndrome de Turner, la deficiencia de la hormona del crecimiento, los trastornos genéticos, la mala nutrición o la deficiencia hormonal.
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¿Cómo detectar la acondroplasia y cuáles son sus síntomas?
La acondroplasia se puede detectar con asesoramiento genético, diagnóstico prenatal o inmediatamente después del nacimiento.
Durante el embarazo, el médico puede detectar una cabeza extremadamente grande o hidrocefalia mediante el uso de ultrasonido. También se pueden realizar pruebas genéticas para buscar el gen FGFR3 que causa la mutación del gen para confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se produce?
La hormona del crecimiento (GH) se sintetiza en la glándula pituitaria. Esta hormona actúa como estimulador del crecimiento estimulando otras sustancias (como las somatomedinas o el IGF-I) que actúan sobre los múltiples fenómenos asociados al crecimiento de todos los órganos y tejidos. Así, la falta de GH en la infancia provoca una estatura más baja de lo normal en la edad adulta, por lo que se denomina enanismo hipofisario o talla baja de origen hipofisario. En los adultos, la falta de esta hormona no provoca ningún cambio en el tamaño del individuo. La hormona GH es controlada (estimulada) por una hormona producida por el hipotálamo, GHRH. Las posibles causas de un defecto en la producción y función de la hormona del crecimiento pueden ser el resultado de una falta de secreción de GH o de su hormona estimulante, GHRH.
Hay muchas razones diferentes que podrían causar una deficiencia en la secreción de GH y, en última instancia, enanismo. Incluyen:
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